차세대 시퀀싱은 정밀 의학을 임상 영역에 도입합니다.
게놈 시퀀싱은 짧은 시간 안에 먼 길을왔다. 정밀 의학에서 더욱 빠른 혁신을 이끌 수있는 잠재력은 엄청나 다.
그러나 그 기회를 이용하려면 건강 시스템은 모든 종류의 사람들로부터 많은 데이터가 필요합니다. 카이저 퍼머넌트 (Kaiser Permanente)는 8 개 지역에서 온 수십만 명의 환자들로부터 게놈 데이터 및 기타 건강 정보가 담긴 바이오 뱅크 (biobank)를 만들고있다. 나즈니언 아지즈 (Nazneen Aziz)는 이미 임상가들이 복잡한 유전 적 도전에 대한 통찰력을 확보하도록 돕고 있다고 말했다.
카이저 퍼머넌트 리서치 뱅크 (Kaiser Permanente Research Bank)의 이사 인 아지즈 (Aziz) 는 지난 주 HIMSS 학습 센터 웹 세미나 에서 전자 건강 기록 시스템과 연결된 데이터로 바이오 뱅크가 카이저에서 연구 발견을 돕고 다른 건강을위한 기회를 제공하는 방법을 설명했다. 시스템을 공동 작업 할 수 있습니다.
물론이 혁신을위한 핵심 촉매는 아지즈가 “오늘날의 게놈 의학의 원동력”이라고 부르는 차세대 시퀀싱의 등장입니다.
휴먼 게놈 프로젝트 (Human Genome Project)가이 길을 열었고, 13 년 전 인간 유전체를 완전히 시퀀싱하는 데 30 억 달러의 비용이 드는 시간을 상상하기 어려워 보였다. “이제 차세대 시퀀싱으로 1,000 달러 이하로 개별 게놈을 시퀀싱 할 수있게되었습니다. 이제 임상 영역에 들어서게되었습니다.”
차세대 시퀀싱은 “대규모 스케일 시퀀싱을 매우 빠르게 가능하게합니다”라고 Aziz는 말했습니다. 그리고 변화에 적응하기가 잘 못된 미국의 의료 시스템에서도 유전자 패널에서부터 전체 유전체에 이르기까지 점점 더 복잡해지면서 대량으로 대량 생산되고 있습니다.
그러나 도전은 “임상 유전체학에 큰 지식 격차가있다”고 말했다. 그는 “약 2 만개의 단백질 암호 유전자가 있다는 것을 알고있다. 약 5,000 개의 유전자에 대해 우리는 그 기능을 알고있다. 그러나 우리는 또 다른 15,000 정도의 기능을 모른다”고 말했다.
아지즈는 “인구 바이오 뱅크가 중요한 곳”이라고 말했다.
임상 연구자들이 유전학이 질병에 어떻게 기여하는지에 관한 많은 것들이있는 신비를 풀 수 있다면 게놈 프로파일이 많은 사람들의 데이터가 더 필요합니다.
예를 들어, “유효성이 확인 된 약물 표적이 약 667 개에 불과하다는 것을 알고 있습니다”라고 Aziz는 말했습니다. “우리는 하나의 유전자에 돌연변이가 생겨 약 4,000 개의 단일 생성 질환이 있음을 알고 있습니다.”
그러나 게놈의 단백질 코딩 부분에 대한 해석은 다소 성숙한 반면 우리는 여전히 유전자 사이의 부분을 해석하는 방법을 모른다 “고 말했다. “게놈의 다른 부분을 해석하는 것은 초기 단계에있다.”
예를 들어 최근 몇 년 동안, 유전자 간 영역의 중요성이 밝혀졌습니다.
사실, 겸상 적혈구 빈혈이나 낭포 성 섬유증과 같은 단일 유전자의 변형으로 인한 단일 생성 질환의 영향은 종종 환경 적 또는 생활 양식 요인과 함께 발생하는 복합 또는 다중 유전 질환 (당뇨병, 비만)과는 달리 의사들조차 가끔씩 이해하기 어렵다 “고 말했다.
그러나 연구자들이 이용할 수있는 데이터가 커지고 다양해질수록 게놈 통찰력에 도달하고 새로운 치료 전략을 개발하는 것이 더 쉬워집니다.
현재 전세계에서 가장 큰 VA의 Million Veteran Program부터 영국, 중국, 대만 및 일본의 다른 대규모 기관에 이르기까지 세계 여러 바이오 뱅크가 있습니다. 그러나 많은 바이오 뱅크는 카이저 퍼머넌트 (Kaiser Permanente)뿐 아니라 메이요 클리닉 (Mayo Clinic), 가이 저잉 헬스 시스템 (Geisinger Health System) 등과 같은 병원 및 보건 시스템에 위치해 있습니다.
“많은 병원들이 자체 수집 작업을 시작하고있다”고 아지즈는 말했다. “많은 수의 환자를 서열화하는 기술이 매우 저렴하고 높은 처리량이되었으므로 이제 게놈 서열을 전자 건강 기록에 연결하고 일반적인 질병뿐만 아니라 많은 질병을 이해하는 데 큰 발전을 이룩할 수 있습니다. 희귀 한 것들도. ”
현재 Kaiser Permanente Research Bank는 미국에서 두 번째로 큰 바이오 뱅크 (그리고 가장 큰 비정부 바이오 뱅크)입니다.
아지즈는 “모든 의료 시스템에 종사하는 사람들의 약 5 %는 임상 적으로 실행 가능한 질병이라고 불리는 것 중 하나 이상을 수행한다고 진단 될 것이며 이는 유전 적 변이와 질병 상태에 대해 어떤 것이 수행 될 수 있음을 의미한다”고 말했다.
많은 사람들은 진단을받지 못하고 제대로 관리되지 않는 유전병을 앓고 있습니다. 왜냐하면 의사조차도 그 질병이 있다는 것을 모르기 때문입니다.
그녀는 “우리의 바이오 뱅크 참가자 시퀀싱을 통해 진단되지 않은 질병이있는 환자를 확인하고이를 환자와 임상 진료소로 돌려 보내 관리 할 수있다”고 말했다.
아지즈는 바이오 뱅크 프로그램이 다른 의료기관들과의 협력을 위해 개방되어 있다고 말했다. : 당신은 HIMSS 학습 센터 웹 세미나에서 더 배울 수있는 게놈 데이터 은행은 정밀 의학에서 진행 활성화되는 방법을 .
