세대 게놈 : 영국의 유전학 혁명?
4 월 Cashin-Garbutt, MA (Cantab)가 실시한 Dr. Gerald Martin, SOPHiA GENETICS와의 인터뷰.
영국 최고 의학 책임자 세대 게놈 보고서에 대한 간단한 개요를 제공해 주시겠습니까?
보고서는 전체 게놈 시퀀싱을 일상화하려는 NHS의 의도를 설명했다. 비만, 세균 및 다른 감염과 같은 상태가 포함 되더라도, 희소 한 질병 및 암으로 특히 집중됩니다. 차세대 시퀀싱 (NGS)은 이미 NHS에서 사용되고 있습니다. 그것은 질병에 관여 할 수있는 특정 돌연변이에 초점을 맞추는 경향이 있습니다. CTO (Chief Medical Officer)의 보고서는이 서비스가 선택적인 부분이 아닌 환자의 DNA 전체를 포괄 할 수 있도록 확대하는 것에 관한 것입니다. 목표는 위에서 언급 한 질병에 책임이있는 새로운 돌연변이와 기전을 확인하는 것입니다. 목표는 진단 산출량 즉, 최종 진단을 제공 할 수있는 환자의 비율을 늘리는 것입니다. 게놈 테스트에 대한 접근을 가능하게함으로써 더 많은 환자들이 혜택을 얻을 수있을 것이며이 증가에 기여할 수있을 것입니다. 궁극적으로이 기술은 환자의 질병의 근본 원인을 확인하는 데 도움이되며 새롭고 혁신적인 치료법을 개발할 수 있습니다.최근 몇 년 동안 게놈 시퀀싱과 인공 지능의 진보와 “게놈 꿈”을 제공하는 것이 얼마나 멀리 떨어져 있었습니까?
차세대 시퀀싱 (NGS) 기술은 게놈 데이터를 생산하는면에서 완전한 혁명입니다. 2003 년에 최초의 인간 게놈을 시퀀싱하는 데 10 년이 걸렸고 달성하는데 30 억 달러의 비용이 든다고 생각해보십시오. 수천 달러에 불과한 비용의 일부만으로 며칠 만에 동일한 작업이 가능합니다. SOPHiA GENETICS가 개발 한 유전체학을위한 집단 인공 지능 (AI)은 종양학, 유전 암, 심장학, 신진 대사 및 소아과 등 여러 장애 영역과 관련된 모든 유형의 게놈 변형을 탐지, 주석 처리 및 사전 분류합니다. SOPHiA AI는 게놈 데이터 분석의 복잡성에 직면하여 끊임없이 개선되고 있습니다. 이러한 맥락에서 인간은 33 억 쌍의 염기쌍을 가지고있다. 그 모든 정보 중에서 단일 염기 변이를 찾고 있으므로 건초 더미에서 바늘을 찾는 것과 같습니다. SOPHiA와 같은 AI는 두 가지 방식으로 작동합니다. 그것은 존재하는 돌연변이를 확인하고 일단 확인되면 돌연변이가 질병에 어떤 영향을 미칠 수 있는지 예측합니다. 첫째, 돌연변이를 찾는 관점에서 임상 과학자의 작업량을 줄이기 때문에 이것은 중요합니다. 둘째, 초점을 맞추는 것이 우선 순위를 매기는 것이 더 쉽습니다. SOPHiA는 이미 영국의 임상 및 NGS 연구소가 시퀀서에서 나오는 매우 복잡한 데이터를 분석하고 해석하도록 지원하고 있습니다. 이 보편적 인 기술은 이미 게놈 꿈을 현실로 만들고 있습니다. 오늘의 목표는 샐리 데이비스 (Sally Davies)가 자신의 보고서에서 말한 규모 인 전국 규모의 꿈을 실현하는 것입니다.SOPHiA GENETICS가 지금까지 유전체학 혁명에 어떻게 기여 했습니까?
SOPHiA는 유럽, 극동 및 호주 전역의 북미에서 남미, 남아프리카 및 중앙 아프리카에 이르는 51 개국의 320 개 이상의 공공 병원에서 사용되고 있습니다. SOPHiA는 이미 117,000 명 이상의 환자를 진단하는 데 도움을줌으로써 사람들의 삶에 긍정적 인 영향을주고 있습니다. SOPHiA GENETICS의 AI는 또한 종양 학자들이 표적화 된 치료법과 진행중인 임상 시험을 바탕으로보다 정확한 정보를 바탕으로 의사 결정을 내릴 수 있도록 도움을 주며 궁극적으로 환자의 삶에 도움이됩니다.세대 게놈 보고서에서 어떤 차이가 있습니까?
몇몇은 어려운 일입니다. 윤리적 고려뿐만 아니라 환자 데이터의 보안 및 개인 정보 보호가 있습니다. 다음과 같은 질문 제기 :- 이 테스트는 어떻게해야합니까?
- 환자에게 문제가 있거나 부수적 인 발견을 발견하면 어떻게 의사 소통을합니까?
- 누가 그 정보를 전달해야합니까?
