전문가 관점 : NGS가 어떻게 유전체학에 대한 우리의 이해를 혁명적으로 변화시키고 있는지

차세대 시퀀싱 (NGS)은 생물학 연구를 변형시키고 유전학 분야를 활성화하며 우리의 유전 학적 기반에 대한 이해를 증진 시켰습니다.
기술에 대한 접근성과 비용이 더 저렴 해짐에 따라 NGS 기반 연구 및 응용 프로그램은 계속해서 성장할 것입니다. NGS는 사실상 모든 생물학 분야에 적용되어 전체 유전체 염기 서열 분석 및 참조 서열 간 차이를 확인하고 유전자형 / 표현형 관계에 대한 이해를 높이는 분야에서 탁월합니다. 참조 게놈이없는 생물체는 NGS의 빠른 접근으로부터 혜택을 얻었으며 모델 생물체에서부터 멸종 위기에 처한 종, 심지어 맘모스 (mammoth)와 초기 인간과 같은 멸종 된 생물 종까지 데이터베이스에 새로 추가 된 새로운 게놈 서열이 증가하고있다. Metagenomics는 환경 또는 의학 샘플 내의 모든 DNA를 분석하여 거주하는 미생물의 복잡성에 대한 완전한 통찰력을 제공하는 NGS 응용 분야의 또 다른 흥미 진진한 분야입니다.
암 및 심혈관 질환에 대한 신약 발견 검사 능률화 이 웹 세미나에서는 ER 스트레스 센서 IRE1의 활성화를 재현하는 스크리닝 분석과 심혈관 표적 확인 및 약물 발견에 적용된 세포 이동 표현형을 정량하는 분석에 대해 논의했습니다.   R & D 생산성 감소는 오늘날 제약 업계의 핵심 과제입니다. 임상 단계에 진입하는 후보 약물의 성공률을 높이려면 기업은 신약 개발의 초기 단계를 처리해야합니다.  리드 최적화에서 타겟 기반 분석은 빠른 반복을 빠르게 수행하고 스크리닝의 핵심으로 여전히 가장 합리적인 수단입니다. 그러나 생물학적 관련성에 대한 열망은 세포 기반 분석에서 지속적인 성장을 이끌고 있습니다. 한편, 스크리너는 세척, 단일 웰에서 동시에 여러 판독 값을 생성하거나 자동화를 사용하여 시간이 많이 소요되는 단계를 제거하여 프로세스를 간소화하고 있습니다. 
이 웹 세미나에서 : Eric Chevet 박사는 소포체 (ER)가 암 발달, 특히 다 형세 아교 모세포종 (GBM)에 중요한 역할을하는 방법을 논의했습니다. ER 응력 센서 IRE1은 조직 침범 및 종양 혈관 형성에 영향을주는 GBM 진행에 기여합니다. 그는 IRE1 활성화 과정을 되풀이하는 AlphaScreen 기반의 분석법을 설명 했으며 in vitro 및 in vivo에서 활성 인 IRE1 활성의 새로운 펩타이드 유도 된 조절자를 확인하는 데 사용되었습니다 . Philip Gribbon 박사는 심장 혈관 관련 표적 확인 및 약물 발견에서 세포 이동 표현형의 정량화에 대해 논의했습니다. 그는 이미지 기반의 세포 측정법을 사용하여 즉각적인 데이터 평가를 통해 세포 운동성에 대해 라벨이없고 자동화 된 재현 가능한 조사를 수행했습니다. 이 방법은 수작업으로 계량화하는 데 시간이 많이 소요되는 작업을 극복하며 주관성과 계량화 할 수없는 메트릭의 부족으로 인해 제한됩니다.

기조 연설자 :

에릭 벳에릭 체벳 (Eric Chevet) – 프랑스, ​​렌 (Rennes)의 INSERM (Insternut de la Santher et de la Recherche Medicinale) 연구 소장  Eric Chevet은 프랑스 국립 건강 의학 연구소 (INSERM)의 연구 책임자입니다. 박사 후. 파리 대학 (University of Paris)의 분자 세포 생물학 (Molecular Cell Biology)과 McGill University (캐나다)의 박사 후 연구원은 2006 년 프랑스로 돌아가 자신의 연구소를 설립했습니다. 2015 년 초에 Cancer Research Laboratory 포괄적 인 암 센터 RENES의 Eugène Marquis는 다양한 암에서 선택된 스트레스 신호 전달 경로 (ER 스트레스, 사망 수용체, DNA 손상 등)를 특성화하고 새로운 치료법을 개발하는 것을 주요 목표로합니다. 필립 글리 본Philip Gribbon – 독일 함부르크의 Fraunhofer Institute IME 수석 과학 책임자  Philip Gribbon 박사는 Fraunhofer IME의 수석 과학 책임자로서 약물 발견 분야의 학술 연구 기관에서 주로 근무하고 있습니다. 이 연구소는 HTS (high throughput screening) 시스템 및 분석 방법을 사용하고 임상 및 전임상 연구 프로젝트 내에서 바이오 마커 연구를 지원합니다. Gribbon 박사는 또한 PerkinElmer와 같은 선도적 인 생명 과학 업계 파트너와의 긴밀한 협력을 통해 프로젝트에 직접 적용 할 수있는 새로운 기술의 유효성을 입증합니다.   NGS 과정의 초기에는 고 분자량 DNA를 적당한 크기로 절단하고 시퀀싱 과정을 시작할 플랫폼 별 어댑터와 연결해야합니다. 주요 과제 중 하나는 수율 및 NGS 데이터 품질을 극대화하기위한 샘플 준비 프로세스의 최적화입니다. 방대한 양의 데이터를 효율적으로 처리해야하는 NGS 워크 플로우의 다른 끝에서 추가적인 문제가 발생합니다.
몇 테라 바이트의 원시 데이터가 모든 NGS 실행에 대해 생성되며 일련의 사전 처리, 정렬 및 어셈블리 단계가 수행됩니다. NGS에 의해 얻어진 판독 길이는 Sanger에서 볼 수있는 것보다 훨씬 짧은 50-500 개의 뉴클레오타이드의 범위에 있으며, 정확한 서열 조립을 보장하기 위해 겹쳐지는 짧은 판독의 적절한 수는 필수 품질 특성이다. NGS는 유전체학에 대한 우리의 이해를 혁명적으로 변화시키고 있지만, 희미한 마음을 가진 사람에게는 그렇지 않습니다.

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