Counsyl Foresight ™ Carrier Screen은 심각한 상속 조건을 타의 추종을 불허합니다DNA 테스트 및 유전 상담 회사 인 Counsyl은 오늘 커플이 통과 할 위험이 있는지를 평가하기 위해 차세대 시퀀싱 (NGS) 기술을 사용하는 자사의 주력 확장 캐리어 스크리닝 (ECS) 제품인 Counsyl Foresight Carrier Screen에 대한 중요한 개선 사항을 발표했습니다. 심각한 유전 적 조건을 자녀에게 줄입니다.Foresight Carrier Screen은 첨단 기술을 사용하여 업계 최고의 DNA 커버리지를 제공합니다.
소설 전반적인 패널 삭제 삭제
낭성 섬유증과 같은 유행성 질환에 대한 삭제 및 복제로 모든 인종에 걸쳐 최대 탐지율 99 % 이상을 제공합니다.
21-hydroxylase-deficient 선천성 부신 과형성 (21-OH CAH)과 같은 우세하지만 기술적으로 어려운 조건에 대한 맞춤 분석
Counsyl이 발표 한 방법론은 패널의 대다수 유전자에 대해 99 % 이상의 캐리어 검출률을 나타냅니다. 결과적으로, 42 쌍 중 1 명은 새로운 Foresight Carrier Screen으로 유전 상태에 영향을받는 임신을하는 위험이 있음이 확인됩니다.“캐리어 검진 확대의 목표는 임신 전후의 건강 결정에 이르기까지 가족 계획에 중대한 영향을 미칠 수 있으므로 심각하고 임상 적으로 실행 가능한 상황에 대해 가장 위험한 부부를 파악하는 것입니다.”James Goldberg , MD, Counsyl의 CTO. “유전자의 숫자에 대한 임상 적 중요성을 우선시하는 가장 보편적 인 조건에 대한 적용 범위를 시퀀싱하고 최적화함으로써 Counsyl Foresight를 개선했지만 궁극적으로 카운실에서 우리에게 가장 중요한이 정보에 액세스 할 수있는 환자의 수입니다.”“패널 디자인에 대한 우리의 접근 방식은 양보다는 품질에 중점을 두는 점에서 독특합니다”라고 Counsyl의 공동 설립자이자 CEO 인 Ramji Srinivasan은 말합니다. “우리는 더 높은 수를 선전하기 위해 패널에서 유전자의 수를 늘리는 것을 믿지 않는다. 패널 업데이트를 디자인 할 때 우리는 650 개 이상의 유전자를 평가하고 심각성, 실행 가능성, 보급 및 민감성에 대한 엄격한 기준을 충족하는 유전자만을 선택했습니다. 최종 목표는 더 많은 유전자가 아닙니다. 그것은 심각한 상태와 관련이 있고 임상 적으로 관련성이 있고 실행 가능하며 위험에 처한 커플 검출율을 향상시킬만큼 유력한 유전자입니다. “Counsyl은 ECS, 비 침습적 태아 선별 검사 및 유전 암 검진을 제공하는 750,000 명 이상의 환자를 대상으로 인종 또는 민족에 상관없이 ECS의 가치에 대한 미국 의학 협회 저널에 업계 최고의 연구 결과를 발표했습니다. 2017 년 3 월 미국 산과 의사 학회 (ACOG)는 임신 전 또는 출산 전 선별 검사를 위해 ECS를 허용 가능한 전략으로 인정했습니다.이 최신 혁신을 통해 Counsyl은 제공 업체가 제공하고 환자가 테스트에 쉽게 액세스 할 수 있도록하면서 캐리어 검 사 효율성을 개선 할 수있는 방법을 지속적으로 개척했습니다. 대부분의 지불자를 포함하는 광범위한 보험 네트워크 외에도, Counsyl은 환자가 테스트에 액세스 할 수 있도록 보장하는 재정 지원 프로그램, 가격 투명성 및 청구 지원을 제공합니다. 주문형 유전 상담과 결과의 자동 전달을 통해 제공자와 환자는 결과의 의미를 이해할 수 있습니다.
