차세대 시퀀싱 회사, 100 달러의 게놈 분석에 대한 견해 설정
캘리포니아 샌디에고에 본사를 둔 Illumina는 새로운 NovaSeq 시리즈 시퀀서는 연구원들이 더 많은 샘플 볼륨으로 대규모의 유전체학 프로젝트를 수행 할 수 있도록 설계되어 대부분의 애플리케이션에 대해 샘플 당 비용을 낮추 었다고 밝혔다. Illumina는 NovaSeq 5000, NovaSeq 5000, NovaSeq 6000을 각각 85 만 달러와 950,000 달러에 판매한다고 전했다. 1회사는 3 월에 NovaSeq 6000을, 중반에 NovaSeq 5000을 출하 할 계획입니다.
이러한 시퀀서는 현재 연구 목적으로 만 사용되고 있지만, 샘플 당 가격이 낮 으면 기술 적용 범위가 확대 될 수 있다고 Illumina 관계자는 전했다. “우리는 앞으로 나아갈 방향과 가장 억눌린 수요가있는 곳에서 전체 게놈 서열을 민주화 할 것이라고 생각한다. 왜냐하면 우리가이 계기의 수용력을 확장하고 생산량을 향상 시키면 비용 샘플 당 크게 하락 경향이있다 “존 Leite은 박사와의 인터뷰에서 일루미나의 종양학 사업부 종양학, 시장 개발, 제품 마케팅 담당 부사장 말했다 OncologyLive는 . ®
“우리는 번역 연구원이 임상 연구 응용 프로그램을 수행하고 있음을 확인했지만 차세대 스크리닝 응용 프로그램, 진단 응용 프로그램 및 치료 할당 응용 프로그램이 이러한 도구에서 오는 것으로 예상됩니다.”
국립 게놈 연구소 (National Human Genome Research Institute)에 따르면 약 10 년 전에 게놈 당 약 $ 1000의 센터에서 시퀀싱 비용을 추정 한 결과 차세대 기술이 소개 된 이래로 전체 게놈 시퀀싱의 가격은 급격히 떨어졌습니다 (차트) . 2 개 회사는 작년에 그 가격대에서 의사 주문 테스트를위한 시퀀싱을 도입하기 시작했습니다. 삼
일루미나는 2016 년 매출의 거의 $ 2.4 억 (전년에 비해 8 % 증가)으로 4 , 시퀀싱 기술 및 서비스의 선도적 인 글로벌 공급 업체들였으며, 분석가들은 자사의 제품이 전체 시장에 영향을 미칠 것으로 예상된다. 5 Illumina MiSeqDx는 2013 년 FDA 승인을 획득 한 최초의 유전자 분석 시스템이었습니다. 7
NovaSeq 플랫폼은 이전의 Illumina 분석보다 신속하게 실행 당 3 ~ 48 개의 전체 인간 게놈을 시퀀싱 할 수 있습니다. 그것은 생식선 염기 변이를 분석하고, 환경 요인으로부터 발생하는 자발적인 돌연변이를 확인하고, 많은 다른 것들 중에서 DNA 물질에 화학적 변형을 수행하는 응용 프로그램을 가지고 있습니다. 또한, 액체 생검에 응용 프로그램이 있습니다.
새로운 플랫폼은 Leite가 “합성에 의한 시퀀싱”이라고 부르는 것을 사용한다는 점에서 이전의 Illumina 모델과 유사합니다. 샘플의 DNA는 한 번에 1 개의 뉴클레오타이드로 복사되고 복제됩니다. 각 뉴클레오티드는 기계의 고해상도 카메라에서 읽은 신호를 전송하여 샘플의 아키텍처, 메타 유체, 화학 및 정보학을 완벽하게 읽습니다.
완전한 게놈 서열을 수행하는 비용 만이 더 많은 임상 적용을위한 유일한 장애물은 아닙니다. Leite는 의사들이 게놈 서열 정보로부터 무엇을해야하는지에 대한 임상 적 증거가 필요하다고 말했다. 그는 또한 의료계가 “검사를 효율적이고 적절하게 배상하고 지불 자들에게 차세대 시퀀싱의 가치에 대해 교육 할 수있는 구조가 필요하다”고 말했다. Illumina는 미국 및 기타 국가의 규제 기관과 협력 할 계획이다. 임상 환경에서 시퀀싱 분석에 대한 승인을 얻습니다.
“우리는 이미 그 방향으로 상당한 진전을 이루었습니다. 우리는 FDA를 통해 이미 삭제 된 1 개의 도구를 보유하고 있으며, 올해 말에 완결 될 또 다른 도구를 보유하고 있으며, 우리가 제거하는 과정에 대한 많은 분석을 실시하고있다 “고 Leite는 말했다.
차트. 게놈 2 당 DNA 시퀀싱 비용
국가 인간 게놈 연구소 (National Human Genome Research Institute)는 무어의 법칙에 따라 예상되는 컴퓨팅 속도의 증가를 능가하는 차세대 기술의 도입으로 2008 년에 게놈 시퀀싱 비용이 급격히 감소했다고보고했습니다.참고 문헌
- Illumina는 $ 100 게놈 [news release]을 알리기 위해 고안된 새로운 아키텍처 인 NovaSeq 시리즈를 소개합니다. 샌디에고, 캘리포니아 : Illumina, Inc; 2017 년 1 월 9 일. www.illumina.com/company/news-center/press-releases/ press-release-details.html? newsid = 2236383. 2017 년 3 월 9 일에 액세스했습니다.
- Wetterstrand KA. DNA 시퀀싱 비용 : NHGRI 게놈 시퀀싱 프로그램 (GSP)의 데이터. www.genome.gov/sequencing-costsdata. 2016 년 5 월 24 일 업데이트 됨. 2017 년 3 월 9 일 액세스.
- Ray T. Veritas는 $ 999 전체 유전체 염기 서열 분석 서비스를 통해 DNA 정보를 민주화하는 목표에 착수했습니다. GenomeWeb. www.genomeweb.com/sequencing-technology/999-whole-genome-sequencing-service-veritas-embarks-goal-democratize-dna. 2016 년 3 월 6 일 발행. 2017 년 3 월 9 일 액세스.
- Illumina는 4 분기 및 회계 연도 2016 년 [보도 자료] 전체 재무 실적을보고합니다. 샌디에고, 캘리포니아 : Illumina, Inc; 2017 년 1 월 31 일. www.illumina.com/company/news-center/press-releases/press-release-details.html?newsid=2241060. 2017 년 3 월 9 일에 액세스했습니다.
- 2017 년 에릭슨 (Erickson S.) 3 대 성장주. 모 틀리 바보 (The Motley Fool). www. fool.com/inves ng / 2017 / 01 / 05 / 3-growth-stocks-2017.aspx. 2001 년 1 월 5 일 발행. 2017 년 3 월 9 일 액세스.
- Suma J, Sivakumar G. 차세대 시퀀싱 – 현재 상태. J 차세대 시퀀싱 및 응용 프로그램. 2016, 3 : e107. doi : 0.4172 / 2469-9853.3-e107.
- FDA는 4 개의 “차세대”유전자 시퀀싱 장치 [보도 자료]의 마케팅을 허용합니다. 실버 스프링, MD : 미국 식품의 약국; 2013 년 11 월 19 일. www.fda.gov/newsevents/newsroom/pressnouncements/ucm375742.htm. 2017 년 3 월 9 일에 액세스했습니다.
