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색소성 건피증 Xeroderma Pigmentosum (XP) : 당신이 알아야 할 것
작성자
genetest
작성일
2018-07-06 15:47
조회
2189
Xeroderma pigmentosum (XP)은 8 개의 알려진 아형을 가진 희귀 유전 질환 입니다. XP는 전 세계 250,000 명 중 1 명에게 영향을줍니다 . 미국과 유럽에서는 100 만 명 중 1 명이 XP를 사용합니다.
이 상태는 미국, 유럽보다 일본, 북아프리카 및 중동에서 더 흔합니다. 일반적으로 유년기 또는 유아기에 진단됩니다. 또한 태어날 때 또는 출생 전에 진단 할 수 있습니다. 어린 시절 또는 초기 성인으로 진단하는 것이 일반적이지 않습니다.
XP를 사용하는 사람들은 자외선 ( 감광성 )에 대해 극도의 감도를 경험 합니다. 이 감도는 햇볕을 피울 수 없게 만듭니다. XP를 사용하는 일부 사람들은 또한 지적 장애, 발달 지체 또는 청력 상실과 같은 특정 신경 학적 증상을 경험합니다. 눈의 문제도 흔합니다.
XP 증상은 일반적으로 유아기 또는 생후 3 년 이내에 나타납니다. 이 질병에 걸린 일부 사람들은 어린 시절 또는 초기 성인기에 증상을 보이기 시작합니다.
피부
질병에 걸린 아기와 유아는 대개 태양에 노출 된 지역에서 주근깨가 생기기 시작합니다. 이 영역에는 다음이 포함됩니다.
- 얼굴
- 목
- 무기
- 다리
고통스럽고 물집이 생기는 일광 화상도 발생할 수 있습니다. 이것은 태양에서 얼마나 많은 시간을 소비했는지에 관계없이 발생합니다. 어떤 경우에는, 아이들은 태양에 노출되면 즉시 햇볕에 들어 오기 시작합니다. 이 볕에 탐은 일주일 동안 지속될 수있는 발적과 물집을 일으킬 수 있습니다.
극단적 인 색소 침착의 변화가 일반적입니다. 이로 인해 피부 패치가 훨씬 더 어두워 질 수 있습니다 (과다 색소 침착). 또는 피부가 자연스러운 색을 잃어 옅은 분홍색이나 흰색으로 변할 수 있습니다 (색소 침착).
어린 시절에 다른 증상이 나타날 수도 있습니다. 여기에는 다음이 포함됩니다.
- 거미 정맥 ( 모세 혈관 확장증 )
- 흉터
- 약화 된, 얇은 피부
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시력 및 청력
XP 사용자는 종종 눈에 영향을주는 증상을 경험합니다. 여기에는 다음이 포함됩니다.
- 빛에 대한 극도의 감도 (광 공포증)
- 비정상적으로 안쪽 ( 안검 내강 ) 또는 바깥쪽으로 ( 안구 돌출 )
- 눈 렌즈의 흐림
- 각막 염증, 눈꺼풀 안감, 눈의 흰 부분 (공막)
- 과도한 눈물 생산
- 눈에 가까운 병변으로 인한 실명
어떤 사람들은 청력 상실을 초래할 수있는 진행성 청력 상실을 경험할 수도 있습니다.
신경학
De Sanctis-Cacchione 증후군과 같은 일부 유형의 XP는 왜소증, 정신 이상, 성선 기능 저하증 및 기타 신경 학적 문제와 관련이 있습니다.
De Sanctis-Cacchione 증후군 및 일부 XP 아형의 신경 학적 증상은 다음과 같습니다.
- 천천히 또는 반사 신경 없음
- 가난한 운동 기술
- 작은 머리 크기 (소두증)
- 발달 지연
- 근력 강직, 경련 또는 약점
- 신체 운동의 열악한 통제 (운동 실조증)
XP는 유전성 질환입니다. 각 아형은 다른 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다. XP의 모든 유형은 자외선에 의해 손상된 DNA를 복구하거나 복제 할 수없는 유전자로 표시됩니다.
영향을받는 유전자가 유형에 따라 다르더라도 햇빛에 대한 극도의 민감도는 항상 명확합니다. 피부가 보호되지 않으면 통증이 심한 햇볕에 말리거나 나중에 피부암이 생기며 항상 결과가 나타납니다.
XP의 8 가지 알려진 유형 중 7 가지가 상 염색체 열성 상태로 분류됩니다. 이것은 XP를 가진 사람의 부모 모두가 돌연변이 유전자의 운반체 였음을 의미하지만 질병 자체는 가지고 있지 않았습니다.
한 가지 형태, XP 지배적 인 유형은 상 염색체 우성 상태입니다. XP dominant type에서는 단 하나의 부모 만이 결함 유전자를 가지고있었습니다. 부모는 또한 질병에 걸릴 수도 있습니다.
극단적 인 감광성과 특정 유전자가 신체에 DNA 손상을 복구 할 수 없음을 특징으로하는 몇 가지 다른 조건이 있습니다. XP를 사용 중이라면 다음 중 하나의 장애로 진단 될 수 있습니다.
- 비 복강 지방 갑상선증
- 블룸 증후군
- Neill-Dingwall 또는 Cockayne 증후군
XP는 유전병입니다. 위험에 처한 사람들은 부모 나 부모가있는 사람들 뿐이며 질병을 앓고 있거나 병의 운반자입니다.
XP는 고립 된 특정 지역에서만 보급됩니다. 이것은 부분적으로 혈통 이 원인 일 수 있습니다 . 이것은 부모 모두가 사촌과 같은 혈족임을 의미합니다. 부모가 유전 적 배경을 공유하면 XP를 자녀에게 넘기는 기회가 증가합니다.
XP의 가장 흔한 합병증은 피부암, 신경 학적 이상 및 눈의 이상입니다.
악성 종양도 흔합니다. 종양을 제거하기위한 수술을 반복하면 외관이 손상 될 수 있지만 일광 노출시 예방 조치를 취하면 피할 수 있습니다.
XP를 사용하는 사람들은 항상 UV 빛으로부터 신체의 모든 표면을 보호하기 위해 극단적 인 조치를 취해야합니다. 이주의 사항은 다음과 같습니다.
- 긴 소매상의, 바지 및 넓은 브림 모자와 같은 보호 복 착용
- 광역 자외선 차단제 적용
- 실드가있는 자외선 흡수 안경 사용
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XP는 드물고 감광도가 다른 많은 조건들로 인해 발생할 수 있기 때문에 의사들은 일반적으로 검사하지 않습니다.
귀하 또는 귀하의 자녀가 증상을 나타내기 시작하면 의사는 다른 증상을 먼저 배제 할 것입니다. XP 증상이 의심되는 경우, 증상 일기를 작성하면 진단 및 필요한 지원을받을 수 있습니다.
XP의 가족력이 있다면 의사는 혈액 또는 타액 샘플을 사용하는 선별 검사를 통해 귀하의 캐리어 상태를 확인할 수 있습니다.
임신 중이며 태아의 XP 위험을 확인하려면 양수 검사 (amniocentesis) 라는 검사 를 시행 할 수 있습니다. 이 검사는 태아를 둘러싼 액체를 분석합니다. 태아가 XP와 다른 유전병을 가지고 있는지를 결정할 수 있습니다.
XP가 의심되면 의사는 다양한 진단 도구를 사용하여 진단 도구를 가지고 있는지 여부와 그 유형을 결정합니다.
이러한 도구는 다음과 같습니다.
- 가족력 평가
- 신체 검사
- 증상 분석
- 유전자 검사
진단 후 precancerous growth ( actinic keratosis )에 대한 정기 검진 은 매우 중요합니다. 이것은 피부암 발병률을 줄이고보다 침습적 인 수술의 필요성을 끝내는 데 도움이 될 수 있습니다.
XP에는 치료법이 없지만 증상을 관리 할 수 있습니다. 햇빛을 피하고 다른 UV 광원을 피하는 것이 중요합니다. 이것은 썬 스크린을 사용하여 몸을 닦고 외출 할 때 완전히 덮어 버리는 것을 의미합니다.
실내에서 자외선을 방출하는 창문과 조명기구는 피하십시오. 예를 들어, 할로겐 램프는 높은 수준의 자외선을 방출합니다. UV 미터는 집, 학교 또는 직장의 인공 광원이 UV를 방출하는지 여부를 결정할 수 있습니다. 그런 다음 광원을 교체하거나 내부에서도 극단적 인 광 보호 기능을 계속 유지할 수 있습니다.
XP는 자외선을 피하기위한 보호 조치가 취해지지 않으면 생명을 위협 할 수 있습니다. 이는 태양 노출량을 제한하고 바깥에서 피부와 눈을 항상 보호한다는 의미입니다.
XP는 격리 질환이 될 수 있습니다. 아이들이 학교 나 다른 활동에 참석하기가 어려울 수 있습니다. 교사 나 가족과 같은 다른 사람들이 자녀의 상태를 알게함으로써 도움을 줄 수 있습니다. 함께 아이를위한 활발한 인생을 만들어 낼 수 있습니다.
캠프 선 다운 (Camp Sundown )과 같은 야간 캠프 가있어 즐거운 환경에서 함께 감광성을 지닌 아이들을 데리고옵니다. 공원, 체육관, 수영장 및 기타 레크리에이션 지역과 같은 일부 커뮤니티 공간은 어두워 진 후에도 개방되어 있습니다.
XP의 정서적, 육체적 측면을 인정하는 것도 중요합니다.
귀하 또는 귀하의 자녀가 XP 인 경우, 태양에 노출되지 않도록하는 라이프 스타일을 창조하는 것이 중요합니다. 낮에는 야외 활동을 중단해야한다는 의미는 아니지만 실외 활동에 대한 현실적인 기대치를 설정하는 것을 의미합니다.
햇빛도 창을 통과 할 수 있습니다. 창문 차양이나 창문 보호 필름을 사용하면 유해한 자외선을 걸러 낼 수 있습니다.
담배 연기는 피부 손상을 악화시킬 수 있으므로 피해야합니다.
피부암을 예방하고 눈을 보호하는 것이 중요합니다. 즉, 항상 전체 스펙트럼 선 스크린을 사용하고 옷으로 피부를 은폐하십시오. 이 목적으로 제조 된 자외선 차단 옷이 있습니다. 선글라스와 폭이 넓은 모자는 또한 눈이 빛으로부터 손상되지 않도록 보호 할 수 있습니다.
일상적인 피부 및 안구 검사는 손상이 일어나기 전에 전암의 성장을 확인하고 제거하는 데 도움이 될 수 있습니다. 이렇게하면 피부암 위험을 줄일 수 있습니다.